Iedere zwangere vrouw kan ervoor kiezen om te screenen op het Down syndroom. Hierbij wordt er gekeken of je ongeboren kind een verhoogd risico heeft op onder andere deze aandoening. Je kunt kiezen uit de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) en de combinatietest. Deze onderzoeken tonen aan of je kind een normaal aantal chromosomen heeft. Iedere zwangere krijgt bij twintig weken een echo. Bij deze test kijken ze onder andere naar de nekplooidikte, die een aanwijzing kan zijn voor Down. De NIPT kan vanaf elf weken zwangerschap worden gedaan en de combinatietest van negen tot veertien weken zwangerschap, terwijl de 20 weken echo bij twintig weken zwangerschap wordt gedaan. De NIPT en combinatietest zijn dus vroeger in de zwangerschap mogelijk. Daarom zijn deze testen geschikter als je op tijd wilt weten of je kind het syndroom van Down heeft, bijvoorbeeld als je een verhoogd risico hebt.
NIPT-test
Bij de NIPT wordt er bloed bij de zwangere afgenomen. Hierin zitten cellen van de moeder, maar ook van de placenta. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van de baby. Dit wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen. Lees hier meer over de NIPT.
Combinatietest
De combinatietest is minder betrouwbaar dan de NIPT. Met een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw en een echo wordt een kans bepaald dat de baby een chromosoomafwijking heeft. Bij het bloedonderzoek wordt er gekeken naar bepaalde stofjes in het bloed die kunnen duiden op een kind met het syndroom van Down. Bij de echo kijkt de arts naar de nekplooidikte. Als uit de combinatietest komt dat je een verhoogd risico hebt, kun je alsnog een NIPT laten doen. Deze wordt dan vergoed. Lees hier meer over de combinatietest.
Vlokkentest of vruchtwaterpunctie
De NIPT, combinatietest en echo geven geen definitief uitsluitsel. Als er in deze tests een aanwijzing is voor het Down syndroom, kun je een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen.
Bij een vlokkentest haalt de arts cellen uit de placenta via de vagin* of via de buikwand van de zwangere vrouw. Bij een vruchtwaterpunctie wordt met een naald door de buikwand van de zwangere geprikt om vruchtwater uit de baarmoeder te halen. De vlokkentest levert DNA van de placenta, dat bijna altijd hetzelfde is als dat van de baby. De vruchtwaterpunctie levert DNA van de baby zelf. Het nadeel van deze twee tests is dat er een klein risico is dat er eenmiskraamoptreedt. Dit risico hebben de andere tests niet.
Erfelijkheidsonderzoek bij het Down syndroom
Bij constatering van Down wordt gekeken of dit eenerfelijkevariant is of niet. Zo kan worden vastgesteld of er een kans is dat ouders bij een volgende zwangerschap een verhoogde kans hebben op een kind met Down. Dit erfelijkheidsonderzoek vindt plaats in een klinisch genetisch centrum. Ouders kunnen daar naartoe gaan op verwijzing van de (huis)arts, de verloskundige of op eigen initiatief.
Na de geboorte
Soms wordt niet tijdens de zwangerschap (definitief) vastgesteld dat je kind het syndroom van Down heeft. Als een kind met het Down syndroom wordt geboren, is het te herkennen aan de uiterlijke kenmerken van de baby. De diagnose Down syndroom wordt bevestigd door een chromosomenonderzoek (een karyogram). Daarmee wordt gekeken of het kind inderdaad 47 chromosomen heeft in plaats van 46. Bij dit onderzoek wordt ook onderzocht of erfelijkheid een rol speelt. Ook het risico voor familieleden op het krijgen van een kind met Down kan worden bepaald.
Als is vastgesteld dat de baby het syndroom van Down heeft, wordt hij extra onderzocht om te zien of er andere aangeboren afwijkingen zijn. Baby's met Down hebben namelijk een verhoogde kans op onder andere hartkwalen en maag-darmproblemen. Als deze worden vastgesteld, kunnen ze, als dat nodig is, soms operatief worden verholpen.
Iedere zwangere vrouw kan ervoor kiezen om te screenen op het Down syndroom. Hierbij wordt er gekeken of je ongeboren kind een verhoogd risico heeft op onder andere deze aandoening. Je kunt kiezen uit de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) en de combinatietest. Deze onderzoeken tonen aan of je kind een normaal aantal chromosomen heeft. Iedere zwangere krijgt bij twintig weken een echo. Bij deze test kijken ze onder andere naar de nekplooidikte, die een aanwijzing kan zijn voor Down. De NIPT kan vanaf elf weken zwangerschap worden gedaan en de combinatietest van negen tot veertien weken zwangerschap, terwijl de 20 weken echo bij twintig weken zwangerschap wordt gedaan. De NIPT en combinatietest zijn dus vroeger in de zwangerschap mogelijk. Daarom zijn deze testen geschikter als je op tijd wilt weten of je kind het syndroom van Down heeft, bijvoorbeeld als je een verhoogd risico hebt.
NIPT-test
Bij de NIPT wordt er bloed bij de zwangere afgenomen. Hierin zitten cellen van de moeder, maar ook van de placenta. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van de baby. Dit wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen. Lees hier meer over de NIPT.
Combinatietest
De combinatietest is minder betrouwbaar dan de NIPT. Met een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw en een echo wordt een kans bepaald dat de baby een chromosoomafwijking heeft. Bij het bloedonderzoek wordt er gekeken naar bepaalde stofjes in het bloed die kunnen duiden op een kind met het syndroom van Down. Bij de echo kijkt de arts naar de nekplooidikte. Als uit de combinatietest komt dat je een verhoogd risico hebt, kun je alsnog een NIPT laten doen. Deze wordt dan vergoed. Lees hier meer over de combinatietest.
Vlokkentest of vruchtwaterpunctie
De NIPT, combinatietest en echo geven geen definitief uitsluitsel. Als er in deze tests een aanwijzing is voor het Down syndroom, kun je een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen.
Bij een vlokkentest haalt de arts cellen uit de placenta via de vagin* of via de buikwand van de zwangere vrouw. Bij een vruchtwaterpunctie wordt met een naald door de buikwand van de zwangere geprikt om vruchtwater uit de baarmoeder te halen. De vlokkentest levert DNA van de placenta, dat bijna altijd hetzelfde is als dat van de baby. De vruchtwaterpunctie levert DNA van de baby zelf. Het nadeel van deze twee tests is dat er een klein risico is dat er eenmiskraamoptreedt. Dit risico hebben de andere tests niet.
Erfelijkheidsonderzoek bij het Down syndroom
Bij constatering van Down wordt gekeken of dit eenerfelijkevariant is of niet. Zo kan worden vastgesteld of er een kans is dat ouders bij een volgende zwangerschap een verhoogde kans hebben op een kind met Down. Dit erfelijkheidsonderzoek vindt plaats in een klinisch genetisch centrum. Ouders kunnen daar naartoe gaan op verwijzing van de (huis)arts, de verloskundige of op eigen initiatief.
Na de geboorte
Soms wordt niet tijdens de zwangerschap (definitief) vastgesteld dat je kind het syndroom van Down heeft. Als een kind met het Down syndroom wordt geboren, is het te herkennen aan de uiterlijke kenmerken van de baby. De diagnose Down syndroom wordt bevestigd door een chromosomenonderzoek (een karyogram). Daarmee wordt gekeken of het kind inderdaad 47 chromosomen heeft in plaats van 46. Bij dit onderzoek wordt ook onderzocht of erfelijkheid een rol speelt. Ook het risico voor familieleden op het krijgen van een kind met Down kan worden bepaald.
Als is vastgesteld dat de baby het syndroom van Down heeft, wordt hij extra onderzocht om te zien of er andere aangeboren afwijkingen zijn. Baby's met Down hebben namelijk een verhoogde kans op onder andere hartkwalen en maag-darmproblemen. Als deze worden vastgesteld, kunnen ze, als dat nodig is, soms operatief worden verholpen.
